Дети бабочки болезнь кожи

Дети-бабочки

Дети-бабочки. Впервые услышав это словосочетание, многие сразу же представят себе красочных мотыльков, беззаботно порхающих между цветами и радость детства, лишенного горьких разочарований и тревог. Между тем, жизнь детей с синдромом бабочки совсем не похожа ни на сказку, ни на идеальную картинку. В этой статье мы расскажем о врожденном буллезном эпидермолизе – редчайшей генетической болезни, поражающей кожные покровы человеческого тела.

Буллезный эпидермолиз: причины

Как правило, родители детей-бабочек узнают о болезни кожи своего ребенка в первые же дни (а то и часы) после рождения малыша. Впервые это заболевание было описано еще в конце 19 века, в 1886 году.

Причиной возникновения болезни является генетический дефект, лишающий эпидермальный слой возможности выполнять защитную функцию. Этот дефект либо передается от родителей, которые являются скрытыми его носителями, либо возникает спонтанно. В результате все кожные покровы (включая слизистые оболочки) становятся чрезвычайно хрупкими – малейшее прикосновение может вызвать повреждения. В остальном же такие дети совершенно нормальны – не отстают в эмоциональном и умственном развитии, нормально растут и при должной помощи способны стать полноценной частью социума.

Схемы наследования болезни пока не выявлены – пациенты с буллезным эпидермолизом могут иметь как здоровых, так и больных детей. особенность заболевания также и в том, что до рождения ребенка невозможно ее диагностировать ни одним из известных медицинских методов – ни УЗИ плода. ни лабораторные анализы не дают результатов.

Критический период жизни детей-бабочек – до трех лет. В дальнейшем при правильном лечении и уходе кожа немного огрубевает, становится более устойчивой, хотя и не достигает прочности кожи среднестатистического человека. Кроме того, маленькие дети не могут осознавать причинно-следственные связи, им нельзя объяснить, что нельзя, к примеру, ползать на коленках, так как кожа ног после этого полностью «слезает», или тереть глаза или щеки.

Буллезный эпидермолиз: лечение

Судьба детей-бабочек тяжела, ведь болезнь, причиняющая им столько страданий, на сегодняшний день неизлечима. Все, что можно сделать для таких малышей – попытаться защитить их хрупкую кожу от травм (что очень трудно), а в случае их возникновения – правильно и своевременно ухаживать за ними. Но, несмотря на это, во многих цивилизованных странах разработаны схемы ухода за больными и курсы пожизненной терапии, позволяющие им вести нормальный образ жизни, получать образование, вести активную социальную жизнь и даже заниматься спортом.

На территории СНГ при диагнозе «буллезный эпидермолиз» прогноз чаще всего неблагоприятный – ведь заболевание относится к категории чрезвычайно редких, медики практически не имеют опыта по лечению таких пациентов, а в некоторых случаях даже не подозревают о существовании этой болезни. Очень часто родители сами усугубляют ситуацию, занимаясь самолечением и пытаясь обрабатывать повреждения кожи малыша фитотерапевтическими средствами, самодельными мазями и болтушками, синькой и прочими средствами этого рода. Стоит ли говорить, что после такого «лечения» затраты на восстановление эпидермиса ребенка возрастают до космических размеров, при том что своевременный адекватный уход пусть и сложен, но гораздо менее затратный. Дети-бабочки нуждаются в постоянной обработке кожи специальными увлажняющими и антисептическими препаратами, а также регулярных перевязках. При этом обычные перевязочные материалы им не подходят – требуются особые, щадящие бинты, не травмирующие кожу.

Из-за плохой информированности медиков и общества, отсутствия знаний по уходу и лечению многие дети с буллезным эпидермолизом погибают в раннем возрасте.

Разумеется, уход за кожей и стиль жизни детей-бабочек значительно отличаются в зависимости от степени тяжести болезни – чем тяжелее форма и ярче выражены симптомы, тем более тщательным и аккуратным должны быть уход и обращение с ребенком.

Болезнь бабочки: симптомы и методы лечения

October 17, 2012

Буллезный эпидермолиз, или болезнь бабочки, — довольно редкое и опасное заболевание. Это генетическая форма дерматита, которая характеризируется врожденными дефектами в строении кожных покровов. К сожалению, на сегодняшний день не существует эффективного лечения подобного нарушения.

Болезнь бабочки: причины и симптомы. Как уже упоминалось, подобное заболевание носит наследственный характер и проявляется, как правило, сразу же после рождения ребенка. С чем связана эта болезнь? Для начала необходимо рассмотреть строение кожи нормального человека.

У человека верхний слой кожи, или эпидермис, предназначен для защиты от влияния внешней среды. Он в нормальном состоянии соединяется с более глубоким шаром — дермой. У пациентов с диагнозом болезнь бабочки связи между эпидермисом и дермой отсутствуют или же недостаточно сильны для того, чтобы удерживать все слои кожи вместе. Именно поэтому кожа такого ребенка подвержена травмам.

Врожденный буллезный эпидермолиз проявляется сразу же после рождения. На коже появляются ранки и язвочки даже от малейшего внешнего воздействия. Если ребенок чего-то касается, то на коже сразу появляется след. Конечно же, болезнь бабочки сопровождается постоянной болью.

По мере течения болезни поражаются также и слизистые оболочки глаз, ротовой полости, гортани, из-за чего ребенку становится трудно питаться. В более поздней стадии может наблюдаться выпадение зубов, повреждение слизистой оболочки пищевода и кишечника.

Безусловно, сама по себе болезнь бабочки не является смертельной. Но жить в таком состоянии трудно. Кроме того, постоянные ранки, плохо заживающие язвочки и пузырьки являются прекрасными воротами для грибковых, бактериальных и вирусных инфекций. При отсутствии необходимого ухода наблюдается развитие сепсиса и появление очагов некроза.

Эпидермолиз буллезный: методы лечения. К сожалению, на сегодняшний день болезнь является неизлечимой. Основные методы лечения направлены на то, чтобы предупредить заражение и развитие сепсиса.

В некоторых случаях ребенок нуждается в регулярной терапии с помощью глюкокортикоидных гормонов. Подобное лечение помогает предупредить появление сыпи и пузырей на коже, слизистых оболочках внутренних органов. Иногда проводят и лечение с помощью иммуномодуляторов, которые помогают организму бороться с инфекциями.

За больным ребенком необходим постоянный уход, который включает в себя регулярную дезинфекцию ран и перевязки. Ранки обрабатывают оливковым маслом, растворами витаминов, мазями с содержанием антибиотиков, настоями лекарственных трав. Очень полезной для больной кожи является лечебная ванна с отваром дубовой коры, череды, ромашки или слабым раствором марганцовки.

Особое внимание необходимо обращать на питание. В первые месяцы жизни грудное вскармливание обязательно. В дальнейшем пища должна быть жидкой, без соли, специй или каких-то раздражающих продуктов. После кормления ребенок обязательно должен ополаскивать рот теплой, переваренной водой — это предупредит появление пузырьков и нагноений на деснах.

Обувь и одежды должны быть максимально мягкими и изготовленными исключительно из натуральных тканей. Если кости не деформированы, то ребенок должен двигаться — это поможет предупредить появление контрактур.

Болезнь бабочки часто сопровождается развитием анемии, которая для больного ребенка чрезвычайно опасна. Именно поэтому необходимо постоянный контроль за состоянием крови, а при необходимости — переливание плазмы и альбуминов.

Иногда в лечении используют Токоферол ацетат — препарат, который стимулирует выработку эластических и коллагеновых волокон дермы. Терапия проходит в несколько этапов и предусматривает несколько повторных курсов. Для некоторых пациентов именно это лечение стало спасением.

В любом случае болезнь бабочки — очень тяжелое заболевание, которое нуждается в постоянном лечении.

Дети-бабочки под защитой

20 декабря 2011 года, 19:40

Фото с сайта debra.org.uk

20 декабря Минздравсоцразвития закончил обсуждение с медиками и заинтересованными общественными группами списка редких заболеваний, предусмотренного Федеральным законом Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации . В этот список впервые включен врожденный буллёзный эпидермолиз, неизлечимое системное заболевание. В России больные с таким диагнозом редко доживают до совершеннолетия.

Дети-бабочки — это дети, родившиеся с буллёзным эпидермолизом, из-за которого их кожа, подобно крылу бабочки, не выдерживает никакого прикосновения. За щадящим слух описанием особенности кожи таких больных скрывается пожизненное страдание.

Помимо хрупкости кожного покрова и образования пузырей на коже и слизистых оболочках при самых незначительных воздействиях или даже спонтанно, что причиняет боль с первого дня жизни, у таких детей со временем нарушается работа многих жизненно важных органов — почек, печени, сердца. Они нуждаются в постоянном уходе, им нужны специальные перевязочные и ранозаживляющие средства, а со временем и комплексная медикаментозная поддержка.

Семьи, в которых растут дети-бабочки, несут тяжелое финансовое бремя, не говоря о моральных страданиях, которые доставляют мучения ребенка. В месяц на поддерживающие медикаменты и перевязочные материалы уходит от 50 тысяч рублей, на активного годовалого ребенка может уходить 150 тысяч рублей.

Фото с сайта skinandallergynews.com

Что говорят врачи

Эпидермолиз буллёзный врожденный (ЭБВ) — таково официальное название болезни— редкое генетическое заболевание. Оно обусловлено мутацией по одному из белков кожи (таких, как цитокреатины, коллагены), связывающих эпидермис с более глубокими слоями кожи. Именно этим ослаблением или полным отсутствием такой связи между поверхностным и глубоким слоями кожного покрова и обусловлено образование характерных для ЭБВ пузырей.

Различают четыре основных типа заболевания: простой, пограничный, дистрофичный и смешанный. Для каждого типа характерными являются некоторые признаки, но видов заболевания настолько много, а признаки перекликаются так часто, что вывод об окончательном диагнозе невозможно сделать при внешнем осмотре. Чтобы подтвердить диагноз и определить тип ЭБВ, необходима биопсия. С помощью исследования можно выявить типичные структурные дефекты кожи, а также определить, каких белков не хватает. Однако ни одна лаборатория в России сегодня не имеет необходимого оборудования, а главное — квалифицированных кадров для проведения такого анализа.

В настоящее время заболевание считается неизлечимым.

Лекарственных препаратов непосредственно для лечения буллёзного эпидермолиза нет. Но очень многое зависит от правильного ухода за больным, причем с первых дней жизни.

С ЭБВ рождается 1 ребенок на 50 тысяч. В России по приблизительным подсчетам около двух тысяч больных, в Москве известно о 7 пациентах.

Выступая на презентации этой программы, заместитель директора по научной работе Московского научно-практического центра дерматовенерологии и косметологии д.м.н. Наталья Махнева привела данные последних исследований в области ЭВБ, которые указывают на перспективность лечения этого заболевания методами клеточной терапии (транплантацией стволовых клеток). Но такие методы сегодня есть только в доклинических и клинических испытаниях — подчеркнула она.

Московский прецедент

20 декабря, в день, когда ВБЭ вошел в список редких заболеваний, в Москве было объявлено о новой социальной программе Создание системы патронажа для больных эпидермолизом буллёзным врожденным . Это программа по оказанию адресной помощи семьям, которые воспитывают детей-инвалидов с ЭБВ и взрослых инвалидов с этим диагнозом.

Программа рассчитана на два года — 2012 и 2013. Ее реализует Региональный благотворительный общественный Фонд Качество жизни по гранту Регионального благотворительного общественного фонда по поддержке социально незащищенных категорий граждан в сотрудничестве с Департаментом социальной защиты населения г. Москвы и Фондом помощи детям БЭЛА .

В рамках этой программы предусмотрена социально-психологическая поддержка семей, обучение их уходу за детьми, психологическое сопровождение детей с ЭВБ и их родителей, обучение специализированным методикам развития детей и выявление их способностей.

Кроме того, семьи, в которых есть больные ЭВБ, получат медицинское сопровождение, которое включает организацию посещения профильных специалистов с выездом в лечебные заведения, проведение осмотра и консультаций родителей по специализированному уходу на дому.

Еще одно направление реализации программы — подбор и подготовка специалистов, обеспечивающих патронаж больных ЭВБ и их семей, а также обеспечение их необходимыми расходными материалами.

В западных странах, где приняты программы государственной поддержки больных с диагнозом ЭБВ (таких, как Австрия, Германия и др.), дети-бабочки взрослеют, получают образование, работают и обзаводятся семьями.

По мнению президента Фонда Качество жизни Марии Кулик, Москва создала прецедент . Столичная программа помощи больным ЭВБ может стать примером для других регионов России, где есть пациенты с таким диагнозом. Москва выделила полтора миллиона рублей на ведение семи больных в течение двух лет. Хорошая новость для регионов состоит в том, что доступ к лечению для всех больных с буллёзным эпидермолизом будет обеспечен законом, и, что особенно важно, профинансирован из федерального бюджета.

Мягкая помощь ленивому кишечнику

Современная медицина может эффективно и безопасно избавить от запоров в любом возрасте. Главное — правильно подобрать лечение.

Читать статью полностью

Источники: http://womanadvice.ru/deti-babochki, http://fb.ru/article/40115/bolezn-babochki-simptomyi-i-metodyi-lecheniya, http://medportal.ru/mednovosti/main/2011/12/20/butterflychildren/

Комментариев пока нет!

Ваше имя *
Ваш Email *

Сумма цифр внизу: код подтверждения

Меню

  • Ребенку 1 месяц
  • Ребенку 2 месяца
  • Ребенку 3 месяца
  • Ребенку 4 месяца
  • Ребенку 5 месяцев
  • Ребенку 6 месяцев
  • Ребенку 7 месяцев
  • Ребенку 8 месяцев
  • Ребенку 9 месяцев
  • Ребенку 10 месяцев
  • Ребенку 11 месяцев
  • Годовалый ребенок
  • Аллергия у детей
  • Новорожденный ребенок
  • Грудной ребенок
  • Как отучить ребенка
  • Как приучить ребенка
  • Кожа ребенка
  • Можно ли ребенку
  • Моча у ребенка
  • Избранные статьи

    Моча 2 месячного ребенка

    Какой должна быть моча у далее...

    Открытка 9 месяцев малышу

    Поздравление с 9 далее...

    Как безболезненно отучить ребенка от груди

    Совет 1: Как безболезненно отучить далее...

    Можно ли грудному ребенку спать на животе

    Главная Разное Можно ли грудному ребенку спать на животе? Можно далее...

    Популярные статьи

    Интересно

    Аллергия на абрикосы у ребенка

    Аллергическая реакция на абрикос Процент возникновения аллергических реакций с каждым годом увеличивается. Спровоцировать появление неприятных симптомов может любое вещество, натурального или искусственного происхождения. Чаще всего...


    3 Месяц ребенок набрал 400 грамм

    Доченька 2 месяца, ест хорошо, но набирает вес за 3 месяц - 400 г, почему? На дане питання вкрай важко дати будь-який коментар. Дитині 2...


    Какой творог давать ребенку в 9 месяцев

    Творог для детей до года Творог – одно из основных блюд в детском меню. Значение этого продукта для детей до года очень...